Синдром Дауна

Известно, что синдром Дауна нередкая патология, так как в среднем он проявляется в  одном случае на 700 родов. Хотя в настоящее время, благодаря развитию пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна в развитых странах уменьшилась примерно до одного случая на 1100 родов. Различия частоты проявления синдрома Дауна между полами нет, так как эта аномалия встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна представляет собой совокупность физических и психических черт, вызванных генетической патологией. Дети с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные физические признаки, такие как плоское лицо и короткая шея. Они также имеют некоторую степень отставания умственного развития, которое варьируется  от человека к человеку. Но в большинстве случаев отставание в умственном развитии бывает от слабовыраженного до умеренного.

Синдром Дауна – это  пожизненное состояние, но при соответствующем уходе и поддержке большинство детей с синдромом Дауна, вырастая, имеют здоровую, счастливую и продуктивную жизнь.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается хромосомной патологией, которая происходит задолго до рождения ребенка. Хромосомы являются частью клетки, которая содержат генетический материал (ДНК). Как правило, человек имеет 46 хромосом. Но большинство людей с синдромом Дауна имеют 47 хромосом. В редких случаях синдром Даун вызывают другие хромосомные патологии. Дополнительные или ненормальные хромосомы изменяют способ развития мозга и тела ребенка.

Эксперты не знают точную причину развития этой хромосомной патологии. Но известно, что существуют определенные факторы риска, которые увеличивают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Возраст матери. Риск рождения ребенка с генетическими проблемами возрастает, когда женщина становится старше. Многие врачи подчеркивают, что у женщин старше 35 лет риск увеличивается. (Большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте от 20 до 30 лет, но это происходит только потому, что молодые женщины, как правило, имеют больше детей, чем женщины старшего возраста.)
• Наличие брата или сестры с синдромом Дауна.
• Наличие предыдущей прерванной беременности, когда плод был с синдромом Дауна.

Каковы симптомы?

Большинство детей с синдромом Дауна имеют:

• Отдельные неправильные черты лица: плоское лицо, маленькие уши, раскосые глаза и маленький рот.
• Короткую шею, а также короткие руки и ноги.
• Слабые мышцы и гиперподвижность суставов. Мышечный тонус с возрастом обычно улучшается.
• Уровень интеллекта ниже среднего.

Многие дети с синдромом Дауна рождаются с заболеванием сердца, кишечника, ушными проблемами или проблемами с дыханием. Эти состояния здоровья часто приводят к другим проблемам: частые инфекции дыхательных путей (респираторные заболевания) или потеря слуха. К счастью, большинство этих заболеваний можно лечить.

Как диагностируется синдром Дауна?

Во время беременности врач может предложить пройти тесты, чтобы узнать, нет ли у развивающегося ребенка синдрома Дауна. Скрининг-тест поможет обнаружить нарушения, которые могут свидетельствовать об опасности наличия у ребенка синдрома Дауна. Но эти тесты иногда дают ложно-положительные или ложно-отрицательные результаты.

Скрининг-тесты включают:

Анализ крови и ультразвуковое исследование плода в конце первого триместра беременности. Ультразвук помогает измерить толщину задней части шеи ребенка (затылочной складки), которая может быть признаком синдрома Дауна.

Специальный анализ крови матери во втором триместре беременности дает возможность измерить содержание в крови определенных веществ, которые помогут оценить вероятность того, что ребенок с синдром Дауна или что у него есть другие проблемы со здоровьем.

Хромосомный тест (на кариотип) проводится в том случае, если результат скрининг-теста аномальный или если вы продолжаете беспокоиться о возможности синдрома Дауна у ребенка. Тест на кариотип более рискованный, чем скрининг-тесты. Но с его помощью можно с уверенностью сказать, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Тесты на кариотип включают в себя:

• Биопсию хориона в первом триместре беременности. Для этого теста врач берет образец клеток из плаценты методом введения тонкой трубки через влагалище или тонкой иглы через брюшную стенку.
• Амниоцентез, который  проводят во втором триместре беременности. Для этого теста тонкую иглу вводят в живот через брюшную стенку и берут образец амниотической жидкости (околоплодных вод), которая окружает ребенка.

Иногда синдром Дауна диагностируется только после рождения ребенка. Врач делает выводы, основываясь на том, как ребенок выглядит, и на результатах медицинского обследования. Чтобы убедиться в этом, у ребенка берут кровь на анализ, а результаты этого теста можно получить через две или три недели.

Как это лечится?

Вскоре после рождения ребенка с синдромом Дауна его необходимо проверить на общие проблемы со здоровьем. Например, многие дети с синдромом Дауна имеют проблемы с глазами, ушами или со щитовидной железой. Чем раньше эти проблемы будут обнаружены, тем лучше ими можно будет управлять. Регулярные посещения врача помогут ребенку оставаться здоровым.

Врач должен составить план лечения, который будет отвечать потребностям растущего ребенка. Например, большинство детей с синдромом Дауна получают пользу от терапии развития речи и физической терапии. Когда ребенок взрослеет, профессиональная терапия может помочь ему приобрести навыки, необходимые для самостоятельной жизни и возможности работать. Консультирование может помочь приобрести социальные навыки и справиться с эмоциональными проблемами.

С самого рождения родители играют жизненно важную роль в успехах своего ребенка. Чтобы сделать все возможное для своего ребенка, необходимо:

• Узнать как можно больше о синдроме Дауна. Это даст возможность знать, чего ожидать и как вы можете помочь своему ребенку.
• Узнать, какой тип финансовой помощи вы можете получить от государства в связи с инвалидностью ребенка.

Подготовила +Анастасия Михальченко

[ кстати, если информация на этой странице вам понравилась - нажмите фейсбучный like или гугл +1 чуть ниже - нам нравится такая форма одобрения того, что мы делаем для вас ;)]