Ненаследуемые мутации генов объясняют многие врожденные пороки сердца

Крупное международное исследование в области геномики, в котором учавствовали  исследователи из Медицинской школы Йельского Университета, пришло к заключению, что новые мутации генов, которые отсутствуют у родителей, но появляются у потомства, составляют не менее 10% тяжелых врожденных пороков сердца.

Проанализировав гены у более 1800 человек, ученые обнаружили сотни мутаций, которые могут вызвать врожденные пороки сердца (наиболее распространенная форма врожденного дефекта, которая поражает около 1% всех новорожденных). Исследователи считают, что полученные результаты дают возможность по-новому взглянуть на причины врожденных пороков сердца. Самое интересное, что при врожденном пороке сердца набор мутировавших генов неожиданно перекликается с генами и путями их мутации при аутизме. Эти результаты показывают, что в основе широкого спектра распространенных врожденных заболеваний может лежать нечто общее.

Исследователи говорят, что полученные результаты свидетельствуют об очень большой чувствительности систем организма плода во время развития и поэтому факторы окружающей среды в этот период могут оказыватьт на него влияние.

Эти результаты указывают на фундаментальные механизмы, играющие значительную роль в развитии широкого диапазона врожденных заболеваний.

По материалам ScienceDaily

Подготовила +Анастасия Михальченко

[ кстати, если информация на этой странице вам понравилась - нажмите фейсбучный like или гугл +1 чуть ниже - нам нравится такая форма одобрения того, что мы делаем для вас ;)]