Генетические исследования нашли ключ к редкому заболеванию легких

Американские исследователи определили новую генетическую причину редкого смертельного заболевания легких.

Ученые из Медицинского центра Колумбийского университета обнаружили, что мутация гена KCNK3 связана с легочной артериальной гипертензией. По-видимому, мутация в гене влияет на состояние калиевых каналов в легочной артерии. Ученые также обнаружили, что последствия мутаций в гене KCNK3 можно исправить с помощью соединения, которое  называется ингибитором фосфолипазы.

Автор исследования доктор Венди Чанг, адъюнкт-профессор педиатрии и медицины, говорит, что самое интересное не то, что обнаружился новый ген, который участвует в развитии легочной гипертензии, а то, что нашли препарат, который помогает избежать влияния этой мутации. Она также говорит, что в генетике достаточно часто удается идентифицировать гены, которые ответственны за то или иное заболевание. Тем не менее, достаточно редко удается найти потенциальные методы лечения генетических заболеваний.

Доктор Чун отмечает, что мутация  KCNK3 — достаточно редкая причина легочной артериальной гипертензии, поэтому не стоит переоценивать выводы. Тем не менее, обнаружение механизма, который может привести к болезни, дает возможность разработать лечение.  

Легочная артериальная гипертензия – это прогрессирующее заболевание, при котором высокое кровяное давление в легочной артерии способствует уменьшению кровотока с правой стороны сердца в легкие. Сердце компенсирует это путем повышенной активности, которая со временем  приводит к ослаблению сердечной мышцы и к правосторонней сердечной недостаточности. Пока нет никакого эффективного лечения, и большинство пациентов с этим заболеванием умирают в течение пяти – семи лет после установления диагноза.

По материалам HealthDay

Подготовила +Анастасия Михальченко

[ кстати, если информация на этой странице вам понравилась - нажмите фейсбучный like или гугл +1 чуть ниже - нам нравится такая форма одобрения того, что мы делаем для вас ;)]