Ученые нашли причину появления некоторых врожденных дефектов

Исследователи из Университета Техаса в Остине обнаружили, что отсутствие ключевого фермента в фолиевой кислоте приводит к критическим нарушениям путей метаболизма, что приводит к врожденным дефектам нервной трубки у развивающихся эмбрионов.

На протяжении нескольких десятилетий было известно, что фолиевая кислота резко снижает частоту развития дефектов нервной трубки, которые являются наиболее распространенными врожденными дефектами, таких как расщепление позвоночника и анэнцефалия. В некоторых случаях добавление фолиевой кислоты снижает развитие дефектов нервной трубки на целых 70 %. Тем не менее, ученые до сих пор не в полной мере понимали, как фолиевая кислота уменьшает дефекты нервной трубки или почему фолиевая кислота не устраняет врожденные дефекты во всех случаях беременностей.

Доктор Дин Епплинг, профессор биохимии в Колледже естественных наук, говорит, что только в этом исследовании обнаружилось, что мутации ключевых ферментов фолиевой кислоты вызывают дефекты нервной трубки у мышей. Это позволяет понять взаимосвязь между фолиевой кислотой и врожденными дефектами. Ученые сделали свое открытие, проводя исследования в лабораторных условиях на мышах. Они обнаружили, что отсутствие гена метаболизма фолиевой кислоты MTHFD1L, который требуется, чтобы произвести ее метаболит формиат, необходимый для нормального развития эмбриона, приводит к появлению врожденных дефектов. Доктор Епплинг считает, что один из способов, которым фолиевая кислота предотвращает появление врожденных дефектов, — это обеспечение производства формиата в развивающемся эмбрионе. Именно этим, как говорит ученый, и можно объяснить, что 30 % дефектов нервной трубки не могут быть предотвращены путем приема добавок фолиевой кислотой.

Ученые считают, что необходимо начать искать питательные вещества, которые могли бы принимать беременные женщины для предотвращения появления дефектов нервной трубки плода, которые не могут быть предотвращены только благодаря приему фолиевой кислоты. В конце концов,  в будущем, женщин можно будет обследовать на наличие гена, который производит необходимый фермент. Если окажется, что этот ген отсутствует, можно будет предпринять шаги, которые увеличат шансы на предотвращение появления дефектов нервной трубки у развивающегося эмбриона путем введения в рацион питательных добавок.

Фолиевая кислота была обнаружена в Университете штата Техас в Остине в 1940-х биохимиками Эсмондом Снеллом и Гершелем Митчеллом. В США с 1996 года все зерновые продукты обогащают фолиевой кислотой, чтобы обеспечить женщин детородного возраста достаточнчм количеством этого витамина.

По материалам ScienceDaily

Подготовила +Анастасия Михальченко

[ кстати, если информация на этой странице вам понравилась - нажмите фейсбучный like или гугл +1 чуть ниже - нам нравится такая форма одобрения того, что мы делаем для вас ;)]