Редкое заболевание глаз оставляет людей без радужной оболочки

Исследователи считают, что такое генетическое заболевание, как аниридия, может привести не только к слепоте, но и к метаболическим заболеваниям

Вероятно, вы никогда и не слышали об аниридии –  генетическом заболевании, которое может привести к потере зрения. Но исследователи, изучающие это состояние, говорят, что оно может дать представление о некоторых общих проблемах со здоровьем – от катаракты и глаукомы до диабета и ожирения.

У людей с аниридией отсутствует радужная оболочка — цветная часть глаза, окружающая зрачок.  Но отсутствие радужной оболочки – то, что видят другие люди, но это наименее важная часть проблемы. Некоторые люди с аниридией слепые от рождения, другие страдают сниженной остротой зрения, которая практически не поддается коррекции и в конечном счете приводит к потере зрения. Люди с аниридией обычно страдают и от других заболеваний глаз, и не только от глаукомы, но и от катаракты, повреждения роговицы (прозрачной мембраны над зрачком) и нарушений сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза). Это расстройство не останавливается только на глазах. Люди с аниридией зачастую страдают нарушением обмена веществ, ожирением, повышенным уровнем  сахара в крови и диабетом. У некоторых детей развивается тип рака почки, который  называется опухолью Вильмса. Аниридия — редкое заболевание, которое влияет примерно на одного из 40 000–100 000 новорожденных во всем мире.

В Университете Вирджинии проводятся  исследования аниридии и есть лечебный центр для  людей, страдающих этим заболеванием. Роберт Грейнджер изучает лягушек рода Xenopus, чтобы понять, что происходит, когда глаза развиваются нормально, и что идет не так, когда мутируют определенные гены. Доктор Грейджен говорит, что исследования на животных моделях имеют огромное значение для понимания процесса развития болезни, хотя результаты исследований, проведенных  на животных, часто невозможно спроецировать на людей.

Причина аниридии — мутации в гене Рах6. Эти мутации либо передаются он родителей, либо возникают спонтанно.  Исследователи говорят, что ген Рах6 играет важную роль в развитии глаза. Но он также принимает участие в развитии центральной нервной системы, поджелудочной железы и кишечника. Такая широкая область действия гена  Pax6 дает возможность предполагать, что люди с аниридией часто страдают нарушением обмена веществ, включая ожирение, а также другие проблемы.

Джеймс Лодердейл, адъюнкт-профессор в Университете штата Джорджия, который тоже изучает аниридию, говорит, что все эти заболевания прямо или косвенно связанны с геном Рах6. Традиционно аниридия расценивалась как строго глазное заболевание. Пациенты с аниридией часто жаловались на другие проблемы, такие как увеличение веса, но это никогда не рассматривались в связи с аниридией. Профессор Лодерлей говорит, что только в последние три-пять лет пришло понимание, что ген Рах6 может играть определенную роль в развитии всех этих заболеваний. Поэтому сейчас ученые рассматривают аниридию как синдром.

И Лодердейл, и Грейнджер говорят о понимании генетических основ аниридии, которые могут иметь далеко идущие последствия для понимания всех распространенных заболеваний, которыми страдают люди с аниридией. Но, как сказал Лодердейл, главная цель – это помощь людям с аниридией, к тому же есть надежда, что можно найти способ, который позволит устранить дефект гена. Профессор Грейджен говорит, что подходы к управлению аниридией улучшаются, но необходимо разрабатывать новые стратегии борьбы с эти заболеванием.

По материалам HealthDay