Неинвазиный способ обнаружения хромосомных дефектов у плода

Американские исследователи разработали неинвазивный подход для выявления хромосомных аномалий у развивающегося плода, который может стать более безопасным и информативным, чем традиционные методы. Этот метод, который анализирует ДНК плода непосредственно в крови матери, поможет женщинам без риска спровоцировать выкидыш более эффективным способом выяснить, имеет ли их еще неродившийся ребенок серьезные проблемы в развитии.

Автор исследования Ричард Рава говорит, что это исследование первое показало, что почти вся информация, которая доступна во время проведения инвазивных процедур, может быть получена неинвазивно, из простого анализа материнской крови.

Определение кариотипа на стадии деления клеток (в матафазе) путем получения изображения хромосом, сделанного через микроскоп, — это традиционный способ выявления нарушений, связанных с задержкой развития, умственной отсталости, врожденных дефектов и аутизма. В последнее время с помощью ДНК-микрочипов (молекулярных зондов) выявляются лишние или недостающие сегменты ДНК в хромосомах, который дает более подробную информацию, чем определение кариотипа в метафазе. Но эти подходы требуют инвазивных процедур, таких как забор тканей плаценты или введение иглы в амниотическую полость для сбора жидкости. В результате увеличивается риск проникновения инфекции, и плод во время беременности может пострадать.

ДНК-последовательности, выделенные из плазмы крови матери, предлагают безопасную альтернативу для выявления хромосомных аномалий плода через определение генома. В новом исследовании профессор Рава и его команда обнаружили, что этот способ дает возможность обнаруживать различные хромосомные аномалии так же точно, как и с помощью ДНК- микрочипов хромосом.

Такой неинвазивный тест может найти клиническое применение в ближайшем будущем, особенно для женщин, которые имеют медицинские противопоказания, или же при отсутствии доступа к инвазивным процедурам. Ученые считают, что эта работа предлагает новый путь к разработке простого неинвазивного способа обнаружения аномалий во всем геноме плода.

По материалам ScienceDaily

Подготовила +Анастасия Михальченко

[ кстати, если информация на этой странице вам понравилась - нажмите фейсбучный like или гугл +1 чуть ниже - нам нравится такая форма одобрения того, что мы делаем для вас ;)]