Аутизм связан с определенными вариантами генов

Исследователи выявили еще 25 вариаций копий генов в определенных участках ДНК, которые есть у некоторых пациентов с аутизмом. Ученые считают, что эти вариации, хотя и являются очень редкими, но оказывают большое влияние и имеют сильный эффект, повышающий индивидуальный риска развития аутизма.

Доктор медицины Хакон Хаконарсон, доктор философии, директор Центра прикладной геномики при Детской больнице Филадельфии, говорит, что многие из этих вариантов гена могут служить в качестве ценного маркера интеллекта. Если в дальнейших исследованиях это предположение подтвердиться, то эти вариации генов могут стать частью клинических испытаний, которые помогут оценить, насколько высока вероятность наличия расстройства аутистического спектра у того или иного ребенка.

Это исследование основывается на предыдущих генетических исследованиях (и расширяет их), проводившихся для изучения расстройства аутистического спектра, которые являются группой нарушений развития нервной системы детей и вызывают проблемы в вербальной коммуникации, социальном взаимодействии и поведении.

В этом исследовании, ученые проанализировали ДНК 55 человек из семей, в которых есть несколько членов с диагнозом РАС. Обнаружилось, что у детей, которые имели один из вариантов гена в определенной части ДНК, также обнаруженный и у родственников, шансы возникновения РАС увеличивались, по крайней мере, в два раза по сравнению с контрольной группой.

Ученые считают, что необходимо провести  дальнейшие исследования, чтобы установить, можно ли  классифицировать выявленные варианты генов, чтобы определить, какой вклад они вносят в конкретные клинические подтипы расстройств аутистического спектра.

По материалам ScienceDaily

Подготовила +Анастасия Михальченко

[ кстати, если информация на этой странице вам понравилась - нажмите фейсбучный like или гугл +1 чуть ниже - нам нравится такая форма одобрения того, что мы делаем для вас ;)]